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cataratta congenita causata da sindrome

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Sindrome Micro di Warburg Italia
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Sindrome Micro di Warburg e Cataratta Congenita

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Genitori uniamoci

La "Sindrome Micro di Warburg" (nome alternativo: Sindrome di Warburg-Sjo-Fledelius).

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Il nome deriva da Warburg: un'oculista svedese che scopri la sindrome, Micro: in quanto da microcefalia, microcornea, microftalmo e polimicrogiria (non tutti i bambini hanno tutte queste caratteristiche).

La Sindrome Micro si manifesta alla nascita solamente con la cataratta congenita. Solo dopo, con lo sviluppo, e' possibile osservare le altre problematiche correlate. 

La sindrome causa problemi visivi e neurologici che si manifestano con ritardo dello sviluppo e problemi muscolari (per informazioni più complete cliccare su questo link: stato di salute).

La gravita' della manifestazione e' molto variabile da bambino a bambino. 

Ad oggi nel mondo sono stati segnalati meno di 100 casi (conosciuti dall'associazione internazionale 90 casi), di cui 12 in Italia.

La malattia e' collegata alla mutazione di 4 geni dirversi: Rab3Gap1, Rab3Gap2, Rab18 e l'ultimo scoperto TBC1D20.

Il primo ( Rab3Gap1 ) e' il piu' diffuso. Generalmente i bambini affetti dalla patologia sono figli di consanguinei. I figli di consanguinei generalmente sono in omozigosi, hanno la stessa mutazione sullo stesso gene.

 N.B. Questo non e' un sito a carattare scientifico. I contenuti sono basati su una esperienza personale, il materiale è stato pervenuto su internet e tradutto con google traslate. Per qualsiasi chiarimento o approfondimento e' necessario l'intervento degli specialisti medici (oculista, genetista, neuropsichiatra ecc..).

Sindrome Micro di Warburg Italia

Video: My life whith Warburg Micro Sindrome (ringraziamo i genitori del bimbo di Praga, per il consenso a condividere il video sul nostro sito).

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